Hemofili (blødersykdom)
Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.
Alvorlighetsgrader av hemofili
Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:
- alvorlig < 1 %
- moderat 1–5 %
- mild 5–30 %
Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet.
Arv
Hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Unntaksvis kan imidlertid disse kvinnene ha så lavt faktornivå at de i praksis har hemofili. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Hos cirka 30 prosent av personene med hemofili A og B kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.
Symptomer
Symptomene ved hemofili henger sammen med målt faktornivå.
Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant (oppstår i relasjon til vanlige aktiviteter).
Ved mild grad oppstår blødninger først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger.
Ved moderat grad viser symptomene seg i småbarnsalder med mye blåmerker og blødninger i tilknytning til skader eller ved større belastninger. Spontane blødninger kan forekomme.
Ved alvorlig grad kommer symptomene i spedbarnsalderen. Det oppstår uforklarlige og store blåmerker som arter seg som hudblødninger. Når barnet begynner å krabbe og reise seg, oppstår blødninger i ledd og muskulatur. Dette er det vanligste symptomet ved alvorlig hemofili. Blødningene kan opptre spontant og dukker som regel opp rundt 1 års alder. Mest utsatt for leddblødninger er vektbærende ledd som ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjon. Symptomer på ledd- og muskelblødninger viser seg ved nedsatt bevegelighet, økende smerte og etter hvert hevelse og varmeutvikling.
Utgreiing
Diagnosen blir stilt ved ei blodprøve. Av dei to vanlegast brukte blodlevringstestane i Noreg vil APTT vere forlengd, medan INR er normal. Den endelege diagnosen blir stilt ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorium ved dei største sjukehusa i Noreg.
Behandling
Faktorkonsentrat
Blødingar ved hemofili blir behandla effektivt med substitusjonsbehandling, det vil seie å gi eit preparat som inneheld faktor VIII eller IX intravenøst (rett i ei blodåre). Det finst fleire faktor VIII og faktor IX preparat, nokon av desse med langtidsvirkande effekt.
Halveringstida for faktor VIII er 8–12 timar, for faktor IX er det 15–18 timar.
Halveringstida for langtidsvirkande faktor VIII er 15–18 timar, for faktor IX 80–96 timar.
Personar med alvorleg og moderat hemofili blir sett på førebyggjande behandling, først og fremst for å unngå leddblødingar.
Octostim®
Dette inneheld desmopressin (DDAVP). Desmopressin er eit syntetisk hormon som set fri faktor VIII som ligg lagra i celler i veggene til blodårane. Medikamentet finst til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) og subkutan bruk (under huda). Dei som har hemofili A i mild grad har ofte god effekt av Octostim® ved akutte blødingar og mindre kirurgisk inngrep. Octostim® kan ikkje brukast ved hemofili B.
Cyklokapron®
Dette er eit medikament som hemmar nedbrytinga av blodlevringar. Det gjer ikkje at plateplugg eller blodlevring blir danna raskare, men verkar slik at dei blir sterkare og varer lengre når dei først er danna. Cyklokapron® finst som tablettar og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødingar frå slimhinne som til dømes nase, tannkjøtt eller menstruasjon, både åleine eller saman med plasmaprodukt. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som einaste behandling ved menstruasjonsblødingar. Personar med blødarsjukdom kan få Cyklokapron® på blå resept.
Smertestillande og febernedsetjande
Smertestillande og febernedsetjande medikament som inneheld acetylsalisylsyre og betennelsesdempande medikament (NSAIDS) kan føre til auka blødingstendens og bør derfor ikkje brukast av personar med blødarsjukdom. Vi tilrår i staden preparat som inneheld paracetamol og som ein får kjøpt utan resept på apotek.
Lokal behandling ved bløding
Blødingar frå kroppsoverflatene (naseblødingar, hudblødingar osb.) kan ofte stansast utan medisinar. Blodstansande celluloseliknande stoff (til dømes Spongostan®) kan leggjast på den blødande staden og verkar då som ei kunstig skorpe. Ved nasebløding kan det fuktast med Cyklokapron® og/eller nasedropar, og skruast inn i naseboret som ein tampong. Spongostan® får du på apoteket utan resept.
Ledd– og muskelblødingar
Ledd– og muskelblødingar blir behandla så raskt som mogleg med faktorkonsentrat. Det er ikkje nødvendig å vente på synlege symptom som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødingar skal behandlast på mistanke. Så lenge blødinga går føre seg, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødinga har stansa, er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hovudskadar
Ved mistanke om hjerneristing eller ved større skadar, skal faktorkonsentrat givast. Det er viktig å utelukke blødingar inne i skallen.
Kirurgi
All planlagd kirurgi, inkludert tanntrekkingar, på personar med blødarsjukdom skal utførast ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Kliniske studier
1 klinisk studie er åpen for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuell for deg.
Se flere kliniske studierOppfølging
Med kunnskapar om sjukdommen og eit godt tilrettelagt behandlingstilbod, kan ein leve eit tilnærma normalt liv. Dette gjeld også barn. Ved yrkesval er det svært få avgrensingar, men yrke som militær karriere og utanriksfart på sjøen er mellom anna utelukka.
Barnehage, skule og fritidsaktivitetar
Barnet kan gå i vanleg barnehage og skule på lik linje med jamaldra. Det er viktig at personalet er informert om sjukdommen og veit korleis dei skal forhalde seg til eventuelle blødingar som oppstår og kva dei ikkje treng å ta omsyn til. Ved val av fritidsaktivitetar bør kontaktidrettar (boksing og liknande) der det ofte sest skadar, unngåast.
Dokumentere diagnosen
Personar med hemofili må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skadar eller kirurgiske inngrep for å få rett behandling. Ved Senter for sjeldne diagnosar kan dei få ei generell legeerklæring og eit ID-KORT som dokumentasjon.
Meistring av kvardagen
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetanseteneste
Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med han til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skule, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.
Om hemofili på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobbar for å spreie kunnskap om blødarsjukdommar og bidra til at blødarar lever eit mest mogleg normalt liv.
Foreningen for blødere i Norge
Nyttige lenkjer
Orphanet – Europeisk database som samlar informasjon om alle sjeldne sjukdommar