Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Diagnoseinformasjon
Fabry sykdom
Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.
Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.
Det er stor variasjon i symptomene, fra lette til mer alvorlige. I barneårene kan smerter variere fra milde «stikninger» i hender og føtter, til intense smerter, såkalte fabrykriser, som kan føre til sykehusinnleggelse, og ikke sjelden har man kroniske smerter i mage/tarm.
Nedsatt svetteevne kan føre til feberepisoder og ulike plager ved fysisk aktivitet. Mørkerøde prikker som ikke lar seg trykke bort og som vanligvis er i «badebukse» området er karakteristiske.
Sykdommen utvikler seg langsomt over år før det oppstår alvorlige symptomer fra nervesystemet, hjerte og nyrer.
Ressurser
Forskning og aktuelt
Last updated 6/14/2024