We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Diagnoseinformasjon

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Faktor VII-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen rammer både kvinner og menn.

Diagram
Når faktor VII-aktiviteten er mindre enn 1 % har man sykdommen i alvorlig grad. De som har faktor VII-aktivitet over 10 % har vanligvis lite symptomer. llustrasjon: Melkeveien designkontor.
Hos pasienter med arvelig faktor VII-mangel er blødningstendensen svært variabel og den henger ikke alltid sammen med det målte aktivitetsnivået av faktor VII. 
 
Symptomene er økt tendens til blåmerker, neseblødninger og kraftige menstruasjonsblødninger. Blødninger i ledd og muskulatur som ved alvorlig hemofili, forekommer også.  
 

​Les mer om behandling og oppfølging av faktor VII-mangel på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD). EuroBloodNet har foreløpig lite informasjon om blødersykdommene.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.

Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter mm.

​Heidi Glosli er overlege, barnelege og spesialist innen kreft og blodsykdom hos barn. I april begynte hun som seksjonsleder ved Senteret. Her forteller hun blant annet hva blødersykdom er.​ 

Senter for sjeldne diagnoser har laget en oversikt over de ofte stilte spørsmålene fra blødere og gitt svar på dem.

Du finner spørsmål og svarene her

Om hvordan vaksiner til personer med blødersykdom bør gis og om anbefalte vaksiner til denne pasientgruppen.

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
  2. Samtidig vil en mengde små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, som skrubbsår og små kutt.
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av et koagel (blodlevring). Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon. Alle de 13 faktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet) for at koagulasjonen skal finne sted. En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom.

Se mer i Store norske leksikon: koagulasjon – blod – Store medisinske leksikon

Eksempel på hva legen kan skrive i kjernejournalen til personer med blødersykdom:

Barn med alvorlig og moderat hemofili har økt blødningstendens ved skade. Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling. Du vil få råd om hvordan dere legger til rette for en elev med hemofili på skole og SFO.

Boka er først og fremst skrevet for bløderne selv og familiene deres, men også for
alle andre som trenger å lære om utfordringene ved blødersykdom. Dette kan være
folk i helse- og sosialtjenesten, ved trygdekontorene, i skolen, ved arbeidskontorene,
og kanskje også venner og arbeidskamerater.

Formålet er å møte usikkerhet og manglende forståelse med kunnskap, angst med
begrunnet optimisme og utrygghet med støtte og hjelp. Vi har forsøkt å redusere
bruken av fremmedord, fagspråk og forkortelser, fordi dette er en bok for folk som
har én ting felles, nemlig at de har behov for å vite mer om blødersykdommer.
I denne boken benytter vi gjennomgående betegnelsen blødere om personer med
blødersykdom.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Videopresentasjon fra digitalt kurs om nydiagnostisert blødersykdom, oktober 2020

Blodig alvor er en podkast om livet med blødersykdom. Podkasten tar for seg problemstillinger som er viktige både for dem som har blødersykdom (hemofili A, hemofili B) eller von Willebrands sykdom og for mennesker i deres nærhet – slektninger, venner eller kolleger.

”Rasmus får faktorkonsentrat” er en bok om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst.

Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk.

PhD og avdelingsingeniør, Elisabeth Dørum, forsker på forskjellige typer blødersykdommer. Hun har skrevet et blogginnlegg på forskning.no om koagulasjon og blodsykdommer:

Vitenskapelig artikkel om sjeldne blødertilstander samlet:

"Sånn er jeg, og sånn er det" er en serie om barn med nedsatt funksjonsevne eller kronisk sykdom.  I ett av programmene deltar Benjamin på 12 år som har en bløderdiagnose. Programmene er vist på NRK Super og er tilgjengelig på NRK webtv.

"Unik - om barn på sykehus" er en serie om barn som trenger behandling på sykehus. I serien møter vi Sigurd som er bløder. Sirgurd forteller om hvordan det er å leve som ung med blødersykdom og vi ser Sigurd lære seg å sette sprøyte selv.

"Første stikk" er et blogginnlegg om opplæring i intravenøs behandling. I dag utføres opplæringen på Senter for sjeldne diagnoser for foreldre fra barnet er cirka 5 år. Når barna er 12 år, får de tilbud om å lære det selv.

Foreningen for blødere i Norge (FBIN) er pasientorganisasjonen for blødersykdommer i Norge. De har kontaktforum for foreldre og pasienter, og de arbeider for blødernes sak overfor myndigheter og i samfunnet.  Foreningen for blødere i Norge

World Federation of Hemophilia (WFH) er en verdensomspennende brukerorganisasjon som arbeider for å forbedre omsorg og behandling for mennesker med arvelige blødersykdommer. Organisasjonen samarbeider med myndighetene, helsetjenesten og de nasjonale medlemsorganisasjonene i 147 land. World Federation of Hemophilia

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    A person holding a bubble
    Last updated 2/16/2024