Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)
Faktor VII-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen rammer både kvinner og menn.
Symptomer
Hos pasienter med arvelig faktor VII-mangel er blødningstendensen svært variabel og den henger ikke alltid sammen med det målte aktivitetsnivået av faktor VII. Symptomene er økt tendens til blåmerker, neseblødninger og kraftige menstruasjonsblødninger. Blødninger i ledd og muskulatur som ved alvorlig hemofili, forekommer også.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve.
Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være normal, mens INR er forhøyet. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor VII i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.
Når faktor VII-aktiviteten er mindre enn 1 % har man sykdommen i alvorlig grad. De som har faktor VII-aktivitet over 10 % har vanligvis lite symptomer.
Behandling
Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder blodlevringsfaktor VII.
I Norge brukes i dag to forskjellige preparater:
Octaplex ® er et protrombinkompleks som inneholder faktor II, VII, IX og X. Preparatet lages av plasma og er dobbelt virusinaktivert.
NovoSeven® inneholder aktivert faktor VII (rekombinant VIIa)
Halveringstiden for faktor VII er ca 4 timer.
Akutte blødninger kan behandles med virusinaktivert plasma (Octaplas®) dersom konsentrater ikke er tilgjengelige.
Man trenger svært lite normalt fungerende faktor VII, cirka 10 %, for å opprettholde normal blodlevring.
Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor VII-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Ledd- og muskelblødninger
Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset, er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og fungerer da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som kan kjøpes uten resept.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødning inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo Universitetssykehus (OUS), eventuelt i nært samarbeid med OUS, Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med faktor VII-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 20
Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost på Rikshospitalet: C3, 2. etasje. Inngang fra D3 2. etasje og over broen til C3.
Poliklinikk, Rikshospitalet: D1 b, 1. etasje.
Poliklinikk, Ullevål: Bygg 20, 3. etasje.
Adresse
- I dag 10:00 - 22:00
Ullevål sykehus Bygg 20
Kirkeveien 166
0450 Oslo